Krankheitsbilder
Informationen zu Krankheitsbildern
Der Leuchtturm Kinderintensivpflegedienst bietet eine Vielzahl von grundpflegerischen und behandlungspflegerischen Maßnahmen. Das ermöglicht die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit unterschiedlichsten Krankheitsbildern.
Auf dieser Seite finden Sie ein paar Informationen zu Krankheitsbildern, die zur Versorgungspflicht von Kindern und Jugendlichen führen können. Diese Liste ist nicht abschließend. Sofern Ihr Kind ein anderes Krankheitsbild aufweist, kontaktieren Sie uns gerne.
Krankheitsbeispiele:
- Muskelerkrankungen (z. B. SMA)
- Herzerkrankungen
- Stoffwechselerkrankungen
- neurale Erkrankungen (z. B. Epilepsie)
- Atemregulationsstörungen (z. B. Undine Syndrom)
- Fehlbildungssyndrome (z. B. Joubert Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom)
- Mehrfachbehinderung (z. B. Hypoxie bei Geburt)
- Non-invasive sowie invasive Beatmung (intermittierende und vollständige Beatmung)
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Mitochondriopathie im Detail
Mitochondriopathien sind Erkrankungen, die durch eine Fehlfunktion oder Schädigung der Mitochondrien verursacht werden. Da die Zellorganellen vor allem für die Bereitstellung der Energie (in Form von ATP) in den Körperzellen zuständig sind, machen sich diese Erkrankungen meist durch massive Schwäche, Müdigkeit und Ähnliches bemerkbar.
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Was ist die Funktion von Mitochondrien?
Die Mitochondrien haben die hauptsächliche Funktion, durch Fettsäureverbrennung, Abbau von Acetyl-CoA sowie oxidative Phosphorylierung in der Atmungskette energiereiches ATP für die Zellen zur Verfügung zu stellen. Aufgrund von Mutationen können ein oder mehrere Strukturproteine der Fettsäureoxidation, des Citratzyklus oder der Atmungskette gestört sein. Das hat, aufgrund einer mangelhaften Verfügbarkeit von Energie, Auswirkungen auf den gesamten Stoffwechsel der Zelle. Alle energieverbrauchenden Schritte werden dabei gebremst.
Verschiedene Atmungskettenenzyme weisen eine Gewebespezifität auf. Deshalb können bei den verschiedenen Erkrankungen nur ein oder mehrere Organe betroffen sein.
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Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?
Der Begriff neuromuskuläre Erkrankung setzt sich aus den Worten „neuro“ (den Nerv betreffend) und „muskulär“ (den Muskel betreffend) zusammen. Gemeint sind Krankheiten der Motoneuronen (Nervenzellen, die für die Steuerung der Muskulatur sorgen), der peripheren Nervenfasern und der Synapsen, die für die Signalübertragung von Reizen verantwortlich sind.
Es gibt schätzungsweise ungefähr 800 verschiedene Formen dieser Muskelkrankheiten, die insgesamt selten vorkommen. Meistens fallen sie schwerwiegend aus und schränken die Betroffenen in ihrem Alltag stark ein. Sie betreffen beispielsweise die Rumpfmuskulatur, den Herzmuskel oder die Muskeln, die für eine unbeschwerte Atmung wichtig sind.
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Beispiele für neuromuskuläre Krankheiten
- ALS (amyotrophe Lateralsklerose – unheilbare degenerative Erkrankung der motorischen Nerven, die mit spastischen Lähmungen einhergeht)
- Gliedergürteldystrophie (Gruppe erblich bedingter Muskelerkrankungen)
- Polyneuropathie (Krankheiten der peripheren Nerven, also der Nerven, die außerhalb des zentralen Nervensystems liegen)
- Spinale Muskelatrophie (motorische Nervenzellen im Rückenmark gehen unter)
- Myotone Dystrophie (erbliche Muskelerkrankung, die mit Muskelschwäche und -steifheit einhergeht) oder
- Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit mit Mangel des Enzyms lysosomale saure Maltase)
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Typische Symptome von neuromuskulären Erkrankungen
Im allgemeinen Sprachgebrauch ist häufig die Rede von Muskelschwund. Das Hauptsymptom der meisten neuromuskulären Erkrankungen ist eine Abnahme der Muskelmasse (medizinisch als Muskelatrophie bezeichnet). Sie tritt für gewöhnlich gemeinsam mit Muskelschwäche (Parese, Myasthenie) auf, da ein Teil des Muskelgewebes durch Fett und Bindegewebe ersetzt wird.
Diese Symptome sind bei einigen Patienten auf einzelne Muskeln begrenzt, bei anderen dehnen sie sich auf die ganze Muskulatur aus. Weitere Symptome von Muskelerkrankungen:
- Muskelschmerzen (medizinisch: Myalgie)
- Krämpfe
- Muskelzucken
- Sensibilitätsstörungen
- Atembeschwerden (z. B. Kurzatmigkeit)
- Schluckbeschwerden
- Herzrhythmusstörungen (z. B. bei Herzmuskelveränderungen)
Wenn Säuglinge oder Kleinkinder unter Muskelerkrankungen leiden, zeigt sich dies meist früh an einer zu langsamen Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. Dann fällt ihnen beispielsweise das Greifen, Krabbeln oder Laufen schwerer als Kindern gleichen Alters.
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Wie entstehen neuromuskuläre Erkrankungen?
Viele Formen der neuromuskulären Erkrankungen sind vererbbar. Sie sind entweder angeboren, also schon bei der Geburt vorhanden, oder treten in manchen Fällen erst im Erwachsenenalter auf.
Einige neuromuskuläre Erkrankungen entstehen durch Infektionen mit bestimmten Krankheitserregern, durch Autoimmunerkrankungen, Gifte oder Traumata.
Auch Stoffwechselstörungen sind eine mögliche Ursache für Muskelerkrankungen. Dies ist etwa bei der Krankheit Morbus Pompe der Fall, bei der ein Enzymmangel herrscht.
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Wie erfolgt die Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen?
Die Diagnose von Muskelerkrankungen gestaltet sich recht schwer. Diese kommen selten vor, sodass viele Ärzte kaum oder keine Erfahrung damit haben. Der Verdacht fällt dann spät auf eine Muskelerkrankung. Außerdem gibt es viele unterschiedliche Ausprägungen der Krankheit, was die Eingrenzung erschwert.
Erste Hinweise liefert die Anamnese. Hier achtet der Arzt auf eingängige Symptome. Liegt der Verdacht nahe, dass eine Muskelerkrankung vorliegt, erfolgen speziellere Untersuchungen.
Zu diesen gehören neurologische Elektrodiagnostik-Methoden wie die Elektroneurografie (ENG) und die Elektromyografie (EMG). Ein ENG gibt Auskunft über die Nervenleitungen, während ein EMG die Muskelaktivität aufzeigt.
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Blutuntersuchung als erster Hinweis
Das Muskelenzym Kreatinkinase sammelt sich bei Schäden der Muskeln vermehrt im Blut an. Eine Erhöhung des sogenannten CK-Wertes ist daher aufschlussreich. Allerdings liegt diese auch nach größerer Muskelanstrengung vor.
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Weitere Verfahren zur Diagnose
Um sich ein genaueres Bild der Lage zu machen, wird der behandelnde Arzt bildgebende Verfahren wie Ultraschall und MRT nutzen, um die muskulären Strukturen zu begutachten.
Eine Muskelbiopsie ist ebenfalls eine Methode, die den Verdacht der Muskelerkrankung verhärtet. Dabei entnimmt der Mediziner eine kleine Gewebeprobe aus dem Muskel, die im Labor auf Veränderungen untersucht wird.
Einige erblich bedingte Muskelkrankheiten lassen sich zudem über spezielle Genanalysen im Labor diagnostizieren.
Liegen schlafbezogene Atmungsstörungen (Schlafapnoe) vor, erfolgt möglicherweise eine genauere Diagnostik in einem Schlaflabor.
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Welche Therapien kommen bei Muskelerkrankungen infrage?
Da neuromuskuläre Erkrankungen selten vorkommen, ist es sinnvoll, ein spezialisiertes Versorgungszentrum hierfür aufzusuchen. Dort arbeiten verschiedene Ärzte interdisziplinär zusammen. Folgende Spezialisten werden bei Muskelerkrankungen herangezogen:
- Neurologen
- Orthopäden
- Ärzte der inneren Medizin
- Lungenfachärzte und
- Kardiologen
Die Behandlung umfasst beispielsweise:
- Physiotherapeutische Maßnahmen
- Orthopädische Hilfsmittel
- Logopädie
- Reha-Aufenthalt
- Beatmungshilfen
- Psychologische Betreuung (da für Betroffene oft sehr belastend)
Die genaue Behandlung richtet sich nach der Ausprägung der Erkrankung und nach den individuellen Symptomen.
Bei einer starken Beanspruchung des Herzmuskels gibt es die Option, eine Herzoperation durchzuführen. Gegebenenfalls ist eine Herztransplantation nötig.
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Ist eine medikamentöse Behandlung möglich?
Das hängt stark von der Form der Muskelerkrankung ab. Wirkstoffe gibt es beispielsweise bei vielen Formen der Myositiden (entzündlich bedingte Erkrankungen der Muskulatur) und der endokrinen Myopathien, also der hormonell bedingten Muskelkrankheiten.
Weitere Hilfsmittel im Einsatz:
Kommt es durch die Erkrankung zu körperlichen Einschränkungen, stehen Hilfsmittel zur Verfügung. Fällt den Betroffenen etwa das Gehen schwer, lassen sich Gehhilfen oder Rollstühle einsetzen. Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke bietet Betroffenen diesbezüglich ihre Hilfe in einem unabhängigen Hilfsmittelberatungszentrum an.
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Verlauf und Prognose von neuromuskulären Krankheiten
Neuromuskuläre Erkrankungen sind in der Regel nicht heilbar. Es lassen sich nur schwer Prognosen stellen, da die Symptome der verschiedenen Krankheitsformen sehr unterschiedlich ausfallen. Meist handelt es sich jedoch um fortschreitende Erkrankungen. Dabei unterscheiden Mediziner zwischen den schnell fortschreitenden und den kaum fortschreitenden Verlaufsformen. Diese variieren von Krankheit zu Krankheit.
Das Ziel ist stets, das Voranschreiten zu stoppen oder zumindest zu verlangsamen und die Lebensqualität aufrechtzuerhalten und, wenn möglich, zu verbessern.
Zukünftig ist damit zu rechnen, dass die Forschung auf dem Gebiet der Gentherapie neue Therapieansätze hervorbringt, die Betroffenen von neuromuskulären Erkrankungen Linderung verschaffen.
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Leigh-Syndrom
1 Definition
Das Leigh-Syndrom ist eine erbliche mitochondrial bedingte Erkrankungen oder Schädigungen des Gehirns mit Entmarkung und atrophischer Degeneration im Bereich der Basalganglien und des Hirnstammes.
2 Verbreitung
Das Leigh-Syndrom hat eine Prävalenz von 1:36.000. Die Erstmanifestation der Erkrankung beginnt typischerweise im Säuglingsalter, adulte Formen sind eher selten.
3 Entstehung
Die Pathogenese des Leigh-Syndroms beruht auf einer Störung des mitochondrialen Stoffwechsels in Folge punktmutationsbedingter Proteindefekte der Atmungskette bzw. der Pyruvatdehydrogenase.
Komplex Enzym
I NADH-Dehydrogenase
II Succinatdehydrogenase
IV Cytochrom-C-Oxidase (COX)
V ATPase 6
4 Symptome
Die Symptome treten meist im frühen Säuglingsalter auf. Sie äußern sich z. B. durch:
- Störung der Bewegungskoordination
- Muskelhypotonie
- Krampfanfälle
- Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale
- Erbrechen
- Atemlähmung
- Schluckstörung
5 Diagnostik
Wegweisend für die Diagnostik des Leigh-Syndroms ist die o.g. Symptomatik und eine dezidierte Familienanamnese. Erkrankte Säuglinge weisen zusätzlich psychomotorische Entwicklungsstörungen auf.
Die weitere Diagnostik umfasst:
- Neurologischer Status: pathologische Reflexe bei Pyramidenbahnbeteiligung
- Labor: Serumlaktat erhöht
- MRT: Läsionen im Schädigungsgebiet.
- Lumbalpunktion und Liquoruntersuchung: erhöhte Eiweiß- und Laktatfraktion
5.1 Molekulargenetische Untersuchung
Die endgültige Diagnose des Leigh-Syndroms erfordert den Nachweis der Gen-Mutation mittels PCR und anschließender DNA-Sequenzierung. Als Probenmaterial dienen 5-10ml EDTA-Blut.
5.2 Differentialdiagnostik
Aufgrund der Symptom- und Befundähnlichkeit ist bei adulten Erkrankungsformen differentialdiagnostisch eine Wernicke-Enzephalopathie auszuschließen.
6 Therapie
Eine kausale Therapie des Leigh-Syndroms gibt es nicht. Palliative Maßnahmen bestehen in der Sondenernährung und Beatmung des Patienten im finalen Krankheitsstadium.
7 Prognose
Die allgemeine Prognose ist schlecht, der Krankheitsverlauf in der Regel letal.
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Quellen
Leuchtturm Kinderintensivpflegedienst e.K.
Uhlandstr. 23 /1
71299 Wimsheim